O QUE É PORFIRIA?

O QUE É PORFIRIA?

( P.V / P / A.S / 405-2016 ),

Ontem vimos sobre isso em um programa televisivo que não me recordamos de pronto qual foi, o assunto nos chamou bastante a atenção, então resolvemos pesquisar acerca do assunto e vamos discorrer um pouquinho sobre ele. Aos trabalhos...

" Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras condições médicas mais comuns, o que pode tornar difícil saber se você está tendo uma crise de porfiria ou não ".

O que é Porfiria?

As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças, herdadas e adquiridas, que ocorrem em decorrência da produção excessiva e do acúmulo de substâncias químicas que produzem porfirina, uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea, essencial para a produção de hemoglobina. Por causa disso, ocorre uma série de deficiências enzimáticas na produção de uma estrutura muito importante da hemoglobina, o heme. O heme é formado a partir da ligação entre a porfirina e o ferro contido no corpo.

Tipos:

Existem diferentes tipos de porfirias. Eles são classificados de acordo com as deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese de heme.

A primeira classificação diz respeito à sua origem: Hereditária ou adquirida. Como o heme é produzido tanto na medula óssea ( para a produção de hemoglobina ) quanto no fígado ( como componente do citocromos, proteína responsável pelo transporte de elétrons ), esse conjunto de doenças também pode ser classificado em porfiria eritropoética ou em porfiria hepática, respectivamente.

Outra forma de classificação divide as porfirias em aguda e cutânea, com sinais e sintomas específicos a cada uma delas.

Causas:

Porfiria é, mais frequentemente, resultado de uma mutação genética herdada em um dos genes envolvidos na produção de heme, embora fatores ambientais também possam desencadear os sintomas em alguns casos.

A deficiência de uma enzima específica, que está envolvida na produção de heme, pode levar ao acúmulo de porfirina, levando ao surgimento dos sintomas. Existem oito enzimas diferentes responsáveis pela formação da porfirina que, mais tarde, converte-se em heme quando é ligada ao ferro.

Genética:

A maioria dos tipos de porfiria é herdada, principalmente quando a pessoa herda um gene defeituoso de um dos pais ( autossômica dominante padrão ) ou quando herda genes defeituosos de ambos os pais ( autossômica recessiva ).

No entanto, herdar os genes para porfiria não significa, necessariamente, que a pessoa desenvolverá os sinais e sintomas típicos da doença. É o caso da porfiria latente.

Fatores de risco:

Além dos riscos genéticos, alguns fatores externos também podem levar ao desenvolvimento de sinais e sintomas em alguns tipos de porfiria. Veja alguns exemplos:

- Uso de certos medicamentos, principalmente barbitúricos ou antibióticos. Em casos menos frequentes, pílulas anticoncepcionais e drogas psicoativas também podem aumentar as chances de uma pessoa vir a apresentar porfiria.

- Exposição a substâncias químicas.
- Fazer dieta ou jejum frequentemente e de forma prolongada.
- Tabagismo.
- Ocorrência de infecções ou de outras doenças, principalmente doença hepática.
- Estresse emocional.
- Consumo de bebidas alcóolicas.
- Hormônios menstruais.
- Exposição excessiva ao sol.
- Excesso de ferro no organismo ( hemocromatose ).

Sintomas de Porfiria:

Há duas categorias gerais de porfiria: Aguda, que afeta principalmente o sistema nervoso, e cutânea, que afeta principalmente a pele. Alguns tipos de porfiria podem apresentar problemas tanto no sistema nervoso quanto na pele.

Porfirias agudas:

Estas incluem formas da doença que normalmente causam sintomas do sistema nervoso. Esses sinais costumam aparecer rapidamente e podem ser fatais. As crises de porfiria aguda são raras antes da puberdade e após a menopausa, e os sintomas podem durar uma ou duas semanas e, em seguida, melhorar lentamente. Confira:

- Dor abdominal intensa.
- Distensão abdominal.
- Dor no peito, nas pernas ou nas costas.
- Prisão de ventre ou diarreia.
- Vômitos.
- Insônia.
- Palpitações no coração.
- Pressão alta.
- Ansiedade ou agitação.
- Convulsões.
- Alterações mentais, como confusão, alucinações, desorientação ou paranoia.
- Problemas respiratórios.
- Dor muscular, fraqueza, paralisa ou dormência e formigamento.
- Urina de cor anormal, geralmente vermelha ou marrom.

Porfirias cutâneas:

Estas incluem formas da doença que causam sintomas de pele, como resultado de hipersensibilidade à luz solar. Este tipo de porfiria não costuma causar danos ao sistema nervoso e suas crises podem durar vários dias. Em geral, os sinais e sintomas podem ter início durante a infância ou a adolescência. Eles são:

-Sensibilidade ao sol e, às vezes, à luz artificial também, podendo causar dor ou sensação de ardor e queimação.
- Vermelhidão repentina e dolorosa da pele ( eritema ), com ocorrência de inchaços ( edema ).
- Surgimento de bolhas que podem levar semanas para cicatrizar.
- Coceira.
- Pele frágil.
- Cicatrizes ou alterações da cor da pele.
- Aumento no crescimento de cabelo.
- Urina de cor anormal, geralmente vermelha ou marrom.

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras condições médicas mais comuns, o que pode tornar difícil saber se você está tendo uma crise de porfiria ou não. O diagnóstico também é dificultado, mas os médicos podem lançar mão de métodos mais específicos. Procure a ajuda de um especialista se você apresentar dor intensa no abdômen, no peito, nas pernas ou nas costas, acompanhada, por vezes, de prisão de ventre, vômitos e diarreia, sensibilidade ao sol e à luz artificial e aspectos incomuns na cor da urina.

Diagnóstico de Porfiria:

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é uma doença rara, pode ser mais difícil para o médico realizar o diagnóstico. Por essa razão, os testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo de porfiria e para determinar qual o tipo exato da doença. Talvez você terá de fazer exame de urina, de sangue e também de fezes.

Eventualmente, outros tipos de exames poderão ser requeridos pelo médico.

Tratamento de Porfiria:

O tratamento depende do tipo exato de porfiria e tem como principal objetivo aliviar os sintomas apresentados pelo paciente.

Porfirias agudas:

O tratamento de porfirias agudas consiste em tratar rapidamente os sintomas e em prevenir possíveis complicações. Talvez a hospitalização seja necessária em casos graves.

- Interrupção dos medicamentos que possam estar desencadeando os sintomas.
- Uso de medicação para controlar a dor, náuseas e vômitos.
- Tratamento imediato de infecções ou de outras condições subjacentes que possam estar causando os sintomas.
- Aplicação de glucose intravenosa ou por via oral, a fim de manter a ingestão adequada de carboidratos.
- Uso de fluidos intravenosos para combater a desidratação.
- Injeções de hemina, uma medicação que é uma forma de heme, para limitar a produção de porfirina pelo corpo.

Complicações possíveis:

As possíveis complicações decorrentes de porfiria incluem:

- Desidratação, em decorrência de vômitos recorrentes.
- Dificuldades respiratórias, decorrentes da fraqueza muscular e de uma eventual paralisia muscular, que pode afetar até mesmo os músculos do pulmão, levando ao surgimentos de problemas respiratórios. Se este sintoma não for devidamente tratado, podem levar à insuficiência respiratória.
- Hiponatremia, que é a baixa quantidade de sódio presente no sangue.
- Pressão arterial elevada, em decorrência do acúmulo de porfirina, que também pode danificar os rins e causar hipertensão no longo prazo.
- Insuficiência renal crônica. O acúmulo de porfirina pode fazer com que os rins percam gradualmente a sua capacidade de funcionamento.
- Danos ao fígado. Algumas formas de porfiria podem levar a porfirinas em excesso no fígado, podendo causar danos hepáticos graves e que, em casos graves, podem necessitar de um transplante.
- Danos permanentes à pele. Quando a pele cicatriza após crises de porfiria cutânea, ela pode apresentar aparência e coloração permanentemente anormais. Pode haver queda de cabelo também.

Prevenção:

Não há nenhuma forma conhecida para se prevenir porfiria.

Enfim, ao ponto de vista: Como esta doença envolve vários fatores e sintomas, bem como pode ser facilmente confundida com várias outras doenças, assim que sentir algum desses sintomas ( ou um conjunto deles... ), PROCURE UM MÉDICO, só ele poderá te orientar sobre quais exames você deve fazer...!.

" SAÚDE É O ESTADO DE COMPLETO BEM-ESTAR FÍSICO, MENTAL E SOCIAL E NÃO SOMENTE A AUSÊNCIA DA DOENÇA ". - Viriato Moura.